Rubinstein-taybi Syndrome: Ua, Cov tsos mob thiab Kho

Zoo Siab

• Tus kab mob no ua rau muaj kev hloov pauv ntawm lub cev thiab lub hlwb hauv cov menyuam yug tshiab.
• Rubinstein-Taybi syndrome yog dab tsi?
• Cov tsos mob txuas nrog kev hloov pauv ntawm lub cev
• Kev xiam oos qhab kev txawj ntse thiab teeb meem kev loj hlob
• Kab mob ntawm caj ces keeb kwm
• Kev kho mob tau thov

Tus kab mob no ua rau muaj kev hloov pauv ntawm lub cev thiab lub hlwb hauv cov menyuam yug tshiab.

Thaum lub cev xeeb tub kev loj hlob, peb cov noob ua txoj hauv kev uas lawv xaj kom loj hlob thiab tsim cov qauv sib txawv thiab cov txheej txheem uas yuav teeb tsa lub neej tshiab.

Feem ntau, qhov kev txhim kho no tshwm sim hauv qhov ib txwm ua los ntawm cov ntaub ntawv keeb kwm los ntawm niam txiv, tab sis qee zaum kev hloov pauv tshwm sim hauv cov noob uas ua rau muaj kev hloov pauv hauv kev txhim kho. Qhov no ua rau nce ntxiv rau cov tsos mob sib txawv, xws li Rubinstein-Taybi mob, uas peb yuav pom cov ntsiab lus hauv qab no.

Rubinstein-Taybi syndrome yog dab tsi?

Rubinstein-Taybi syndrome yog suav tias yog kab mob tsawg ntawm keeb kwm keeb kwm uas tshwm sim hauv kwv yees li ib ntawm txhua ib puas txhiab tus menyuam yug. Nws yog qhov tshwj xeeb los ntawm kev muaj xiam oob qhab xiam oob qhab ntawm tes thiab txhais taw, ua rau kev txhim kho qeeb, qhov loj me, microcephaly, thiab ntau yam kev hloov ntawm lub ntsej muag thiab lub cev, yam ntxwv uas tau tshawb fawb hauv qab no.

Yog li, tus kab mob no nthuav tawm ob qho tib si ntawm lub cev (tsis ua haujlwm) thiab cov tsos mob ntawm lub hlwb. Cia peb pom lawv yog dab tsi thiab lawv qhov hnyav yog dab tsi.

Cov tsos mob txuas nrog kev hloov pauv ntawm lub cev

Nyob rau theem ntawm lub ntsej muag morphology, nws tsis yooj yim pom dav sib cais qhov muag lossis hypertelorism, daim tawv muag ntev, taw palate, hypoplastic maxilla (tsis muaj kev txhim kho ntawm cov pob txha ntawm lub puab tsaig sab saud) thiab lwm yam tsis xws luag. Hais txog qhov loj me, raws li peb tau hais yav tas los, nws yog qhov ntau heev uas lawv feem ntau luv, nrog rau qee qib microcephaly thiab pob txha ua kom qeeb. Lwm qhov pom tau yooj yim thiab tus neeg sawv cev ntawm tus mob no tau pom ntawm txhais tes thiab taw, nrog qhov dav dua li tus ntiv tes xoo ib txwm thiab nrog phalanges luv.

Nyob ib ncig ntawm ib feem peb ntawm cov neeg uas muaj tus mob no yuav raug kev txom nyem los ntawm lub plawv tsis xws luag, uas yuav tsum tau saib xyuas nrog kev ceeb toom tshwj xeeb vim lawv tuaj yeem ua rau cov menyuam yaus tuag. Kwv yees li ib nrab ntawm cov cuam tshuam muaj teeb meem hauv lub raum, thiab lwm yam teeb meem hauv cov kab mob genitourinary kuj tseem muaj ntau (xws li lub tsev me nyuam bifid hauv cov menyuam ntxhais lossis tsis yog ib qho ntawm ob lossis ob lub noob qes hauv cov tub).

Qhov txawv txav txaus ntshai kuj tau pom hauv cov kab mob ua pa, lub plab zom mov, thiab cov khoom nruab nrog cev uas ua rau muaj teeb meem rau kev pub mis thiab ua pa. Cov kab mob sib kis. Teeb meem pom kev xws li strabismus lossis txawm tias glaucoma muaj ntau, nrog rau mob otitis. Feem ntau lawv tsis muaj qhov qab los noj mov thaum thawj xyoo thiab yuav tsum tau siv cov raj, tab sis thaum lawv loj tuaj lawv yuav raug kev txom nyem thaum yau. Ntawm qib kev mob paj hlwb, qaug dab peg qee zaum tuaj yeem pom, thiab lawv muaj kev pheej hmoo ntau dua los ntawm kev mob qog noj ntshav sib txawv.

Kev xiam oos qhab kev txawj ntse thiab teeb meem kev loj hlob

Cov kev hloov pauv tsim los ntawm Rubinstein-Taybi syndrome kuj cuam tshuam rau lub paj hlwb thiab txheej txheem kev txhim kho. Kev loj hlob tsis txaus ntseeg thiab microcephaly pab txhawb qhov no.

Cov neeg uas muaj tus mob no feem ntau muaj kev xiam oos qhab kev txawj ntse nruab nrab, nrog rau IQ nruab nrab ntawm 30 thiab 70. Qib kev xiam oob qhab no tuaj yeem ua rau lawv muaj peev xwm hais lus thiab nyeem tau, tab sis lawv feem ntau tsis tuaj yeem ua raws li kev kawm ib txwm muaj thiab xav tau kev kawm tshwj xeeb.

Lub sijhawm tseem ceeb ntawm kev txhim kho sib txawv kuj nthuav tawm ncua sijhawm tseem ceeb, pib taug kev lig thiab nthuav tawm qhov tshwj xeeb txawm tias nyob hauv theem nkag. Raws li kev hais lus, qee tus ntawm lawv tsis txhim kho lub peev xwm no (nyob rau hauv rooj plaub twg lawv yuav tsum tau qhia cov lus piav tes). Hauv cov uas ua, cov lus feem ntau txwv, tab sis tuaj yeem txhawb thiab txhim kho los ntawm kev kawm.

Kev hloov pauv sai sai thiab kev coj tus cwj pwm tsis zoo tuaj yeem tshwm sim, tshwj xeeb yog cov neeg laus.

Kab mob ntawm caj ces keeb kwm

Qhov ua rau tus mob no yog caj ces hauv keeb kwm. Tshwj xeeb, cov xwm txheej tau pom feem ntau txuas nrog rau qhov muaj tshem tawm lossis poob ntawm ib feem ntawm CREBBP noob ntawm chromosome 16. Hauv lwm qhov xwm txheej, kev hloov pauv ntawm EP300 noob tau pom ntawm chromosome 22.

Feem ntau, tus kab mob tshwm sim tsis tu ncua, uas yog, txawm tias yog caj ces keeb kwm los, nws tsis yog feem ntau yog kab mob uas tau txais los, tab sis yog qhov kev hloov pauv caj ces tshwm sim thaum lub sij hawm embryonic kev loj hlob. Txawm li cas los xij, cov xwm txheej keeb kwm kuj tau raug kuaj pom, nyob rau hauv tus yam ntxwv tseem ceeb autosomal.

Kev kho mob tau thov

Rubinstein-Taybi syndrome yog kab mob caj ces uas tsis muaj kev kho mob zoo. Kev kho mob tsom mus rau txo cov tsos mob, kho qhov txawv txav ntawm lub cev los ntawm kev phais, thiab txhim kho lawv lub peev xwm los ntawm ntau txoj kev xav.

Ntawm theem phais, nws tuaj yeem kho tau plawv, qhov muag thiab tes thiab ko taw deformities. Kev kho kom rov zoo thiab kho lub cev, nrog rau kev hais lus thiab kev kho mob sib txawv thiab cov txheej txheem uas tuaj yeem txhawb nqa kev nrhiav thiab ua kom zoo ntawm lub cev muaj zog thiab kev paub lus.

Thaum kawg, kev txhawb nqa kev puas siab puas ntsws thiab hauv kev tau txais cov txuj ci tseem ceeb ntawm lub neej txhua hnub yog qhov tseem ceeb hauv ntau kis. Nws kuj tseem yuav tsum tau ua haujlwm nrog tsev neeg los muab kev txhawb nqa thiab kev qhia rau lawv.

Lub neej kev cia siab ntawm cov cuam tshuam los ntawm tus mob no tuaj yeem ua tau zoo ib yam ntev li qhov teeb meem tau los ntawm lawv qhov kev hloov pauv ntawm lub cev, tshwj xeeb tshaj yog mob plawv, raug tswj hwm.